By SamAzhar
Putuskan Mata Rantai Thalasemia Selamatkan Masa Depan Keluarga Indonesia
Halo sobat sehat,
Bagaimana kabarnya? Semoga tetap sehat, semangat dan kuat ya
puasanya selama bulan ramadan. Namun tak bisa kita pungkiri ya ada sebagian
orang yang tidak seberuntung kita yang sedang tidak sehat atau sudah lama
menderita suatu penyakit. Mari kita do’akan semoga mereka tergolong ke dalam
orang-orang yang mudah menjalani ibadah shaum dengan lancar dan tanpa hambatan
sedikit pun. Amiin allahuma amiin.
puasanya selama bulan ramadan. Namun tak bisa kita pungkiri ya ada sebagian
orang yang tidak seberuntung kita yang sedang tidak sehat atau sudah lama
menderita suatu penyakit. Mari kita do’akan semoga mereka tergolong ke dalam
orang-orang yang mudah menjalani ibadah shaum dengan lancar dan tanpa hambatan
sedikit pun. Amiin allahuma amiin.
Oia bicara tentang penyakit sangat dimaklumi bahwa Indonesia
berada pada negara dengan area yang berdampak atau mudah tersebar suatu
penyakit. Selain karna beriklim tropis juga berada di wilayah Asia Tenggara
yang rawan terjangkit wabah penyakit. Dan tidak sedikit justru dipengaruhi oleh
penyakit yang tidak menular (non
communicable diseases).
berada pada negara dengan area yang berdampak atau mudah tersebar suatu
penyakit. Selain karna beriklim tropis juga berada di wilayah Asia Tenggara
yang rawan terjangkit wabah penyakit. Dan tidak sedikit justru dipengaruhi oleh
penyakit yang tidak menular (non
communicable diseases).
Pernah mendengar tentang Thalassemia?
Mungkin penyakit ini masih terdengar asing yaa. Tapi bagi sebagian orang pernah
mengetahui dari keluarga atau teman penderitanya hampir dikatakan mirip dengan
vampir atau drakula. Sebab seumur hidupnya sangat bergantung pada suplai darah
untuk memperpanjang usia. Namun jangan khawatir penyakit ini tidak sehoror itu
kok. Mari kita luruskan di sini yak!
Mungkin penyakit ini masih terdengar asing yaa. Tapi bagi sebagian orang pernah
mengetahui dari keluarga atau teman penderitanya hampir dikatakan mirip dengan
vampir atau drakula. Sebab seumur hidupnya sangat bergantung pada suplai darah
untuk memperpanjang usia. Namun jangan khawatir penyakit ini tidak sehoror itu
kok. Mari kita luruskan di sini yak!
Thalassemia dikenal penyakit dengan variasi genetik terbanyak di dunia.
Penyakit ini diturunkan secara autosomal
resesif dimana penyebarannya di dunia membentuk sabuk thalassemia, yang
tersusun atas negara-negara dengan frekuensi gen karier (pembawa sifat)
Thalassemia yang tinggi. Hal ini memprediksikan sebanyak 7% dari populasi dunia
merupakan pembawa sifat thalassemia dan sekitar 300.000 – 400.000 bayi baru
lahir (newborn babies) dengan
thalassemia setiap tahunnya. Alamak!
Penyakit ini diturunkan secara autosomal
resesif dimana penyebarannya di dunia membentuk sabuk thalassemia, yang
tersusun atas negara-negara dengan frekuensi gen karier (pembawa sifat)
Thalassemia yang tinggi. Hal ini memprediksikan sebanyak 7% dari populasi dunia
merupakan pembawa sifat thalassemia dan sekitar 300.000 – 400.000 bayi baru
lahir (newborn babies) dengan
thalassemia setiap tahunnya. Alamak!
Indonesia termasuk salah satu negara dalam sabuk thalassemia
dunia. Saat ini, terdapat lebih dari 10.531 pasien thalassemia di Indonesia.
Frekuensi thalassemia beta berkisar
antara 1,2 – 9,2% dan HbE berkisar antara 1.5 – 36.6%. Berdasarkan data
tersebut saja diperkirakan 2.500 bayi baru lahir dengan thalassemia setiap
tahunnya di Indonesia. Miris sekali! Oleh karena itu perlu adanya edukasi serta
sosialisasi untuk mengetahui informasi lebih mendalam apa sih Thalassemia itu
dan apa saja penyebabnya dan bagaimana cara mencegahnya agar generasi penerus
bangsa tetap terjaga?
dunia. Saat ini, terdapat lebih dari 10.531 pasien thalassemia di Indonesia.
Frekuensi thalassemia beta berkisar
antara 1,2 – 9,2% dan HbE berkisar antara 1.5 – 36.6%. Berdasarkan data
tersebut saja diperkirakan 2.500 bayi baru lahir dengan thalassemia setiap
tahunnya di Indonesia. Miris sekali! Oleh karena itu perlu adanya edukasi serta
sosialisasi untuk mengetahui informasi lebih mendalam apa sih Thalassemia itu
dan apa saja penyebabnya dan bagaimana cara mencegahnya agar generasi penerus
bangsa tetap terjaga?
Nah untuk itulah Senin lalu (20/5) bertempat di Aula Siwabessy
lantai 1, Gedung Prof. Sujudi Kemenkes RI, Rasuna Said Kuningan, Jaksel
diadakan talkshow interaktif bertemakan Putuskan Mata Rantai Thalassemia dan
didahului dengan screening Talasemia secara gratis. Beberapa narasumber yang
ahli di bidangnya dihadirkan sekaligus mengundang influencer di depan para tamu
undangan dari komunitas, para pejuang (survivor)
Thalassemia, media dan bloger serta masyarakat awam.
lantai 1, Gedung Prof. Sujudi Kemenkes RI, Rasuna Said Kuningan, Jaksel
diadakan talkshow interaktif bertemakan Putuskan Mata Rantai Thalassemia dan
didahului dengan screening Talasemia secara gratis. Beberapa narasumber yang
ahli di bidangnya dihadirkan sekaligus mengundang influencer di depan para tamu
undangan dari komunitas, para pejuang (survivor)
Thalassemia, media dan bloger serta masyarakat awam.
Apa itu Thalassemia?
 |
| Sumber: ET Online |
Thalassemia merupakan penyakit kelainan sel darah merah yang
diturunkan dari kedua orangtua kepada anak dan keturunannya. Penyakit ini
disebabkan karena berkurangnya atau tidak terbentuknya protein pembentuk
hemoglobin utama manusia. Hal ini menyebabkan sel darah merah (eritrosit) mudah
pecah sehingga penderita menjadi pucat karena kekurangan darah (anemia).
diturunkan dari kedua orangtua kepada anak dan keturunannya. Penyakit ini
disebabkan karena berkurangnya atau tidak terbentuknya protein pembentuk
hemoglobin utama manusia. Hal ini menyebabkan sel darah merah (eritrosit) mudah
pecah sehingga penderita menjadi pucat karena kekurangan darah (anemia).
Sekilas tentang
Hemoglobin/ Hb
Hemoglobin/ Hb
 |
| Sumber: VectorStock.com |
Sementara Hemoglobin sendiri adalah suatu zat di dalam sel darah
merah yang berfungsi mengangkut zat asam dari paru-paru ke seluruh tubuh,
selain itu berguna juga untuk memberikan warna merah pada sel darah merah. Hb
atau haemoglobyne terdiri dari 4 molekul zat besi (heme) meliputi rantai globin alpha dan 2 molekul rantai globin alpha dan beta.
merah yang berfungsi mengangkut zat asam dari paru-paru ke seluruh tubuh,
selain itu berguna juga untuk memberikan warna merah pada sel darah merah. Hb
atau haemoglobyne terdiri dari 4 molekul zat besi (heme) meliputi rantai globin alpha dan 2 molekul rantai globin alpha dan beta.
Mengapa penyakit
Talasemia bisa terjadi?
Talasemia bisa terjadi?
Penyakit tersebut disebabkan adanya kelainan atau perubahan atau
mutasi pada globin alpha dan beta sehingga produksi kedua rantai tadi berkurang
atau bahkan tidak ada. Sehingga mengakibatkan produksi Hb berkurang dan sel
darah merah mudah sekali rusak (fragile)
atau usianya lebih pendek dari sel darah normal selama 120 hari. Di Indonesia
sendiri cenderung didominasi oleh jenis penyakit Talasemia beta.
mutasi pada globin alpha dan beta sehingga produksi kedua rantai tadi berkurang
atau bahkan tidak ada. Sehingga mengakibatkan produksi Hb berkurang dan sel
darah merah mudah sekali rusak (fragile)
atau usianya lebih pendek dari sel darah normal selama 120 hari. Di Indonesia
sendiri cenderung didominasi oleh jenis penyakit Talasemia beta.
 |
|
Gambar sel darah merah normal dengan penderita Thalassemia (dok serambinews.com)
|
Secara klinis Thalassemia dibagi menjadi 3 jenis:
1. Thalassemia Mayor: pasien yang memerlukan transfusi darah
secara rutin seumur hidupnya (2-4 minggu sekali).
secara rutin seumur hidupnya (2-4 minggu sekali).
2. Thalassemia intermedia: pasien yang membutuhkan transfusi darah
tetapi tidak serutin yang Mayor.
tetapi tidak serutin yang Mayor.
3. Thalassemia minor atau pembawa sifat/ trait: secara klinis
sehat, hidup normal seperti orang pada umumnya baik secara fisik dan mental,
tidak menimbulkan gejala apapun serta tidak memerlukan transfusi darah.
sehat, hidup normal seperti orang pada umumnya baik secara fisik dan mental,
tidak menimbulkan gejala apapun serta tidak memerlukan transfusi darah.
Bagaimana cara
penurunannya?
penurunannya?
 |
| Gambar skema Faktor Genetik pembawa penyakit (penurunan) Thalassemia (dok. Thalasemia.org) |
Cara mengetahui
seorang Thalassemia
seorang Thalassemia
Seseorang perlu dicurigai thalassemia jika menunjukkan tanda dan
gejala seperti pucat kronis, kuning, perubahan bentuk pada wajah, perut menjadi
membesar, kulit semakin menghitam, postur atau tinggi badan tidak ideal seperti
teman sebaya, dan menunjukkan pertumbuhan seks sekunder yang terhambat (secondary sexual growth inhibition).
Selain itu, biasanya didapatkan riwayat transfusi rutin pada anggota keluarga
besar.
gejala seperti pucat kronis, kuning, perubahan bentuk pada wajah, perut menjadi
membesar, kulit semakin menghitam, postur atau tinggi badan tidak ideal seperti
teman sebaya, dan menunjukkan pertumbuhan seks sekunder yang terhambat (secondary sexual growth inhibition).
Selain itu, biasanya didapatkan riwayat transfusi rutin pada anggota keluarga
besar.
Apakah pengobatan
penyakit Talasemia?
penyakit Talasemia?
 |
| Sumber: hellosehat.com |
Sampai saat ini, pengobatan thalassemia di Indonesia masih
bersifat suportif, belum sampai pada tingkat penyembuhan secara total.
Pengobatan suportif yang diberikan pada pasien thalassemia bertujuan untuk
mengatasi gejala-gejala yang muncul. Transfusi rutin seumur hidup, pemberian
kelasi besi (desferal), dan dukungan
psikososial merupakan tatalaksana utama untuk pasien thalassemia.
bersifat suportif, belum sampai pada tingkat penyembuhan secara total.
Pengobatan suportif yang diberikan pada pasien thalassemia bertujuan untuk
mengatasi gejala-gejala yang muncul. Transfusi rutin seumur hidup, pemberian
kelasi besi (desferal), dan dukungan
psikososial merupakan tatalaksana utama untuk pasien thalassemia.
Kualitas sel darah merah (eritrosit) pada pasien thalassemia
tidak bagus dan mudah pecah sehingga terjadi anemia kronis. Oleh karena itu,
transfusi rutin wajib diberikan pada semua pasien thalassemia, terutama
thalassemia mayor. Kadar hemoglobin (Hb)
sebelum transfusi harus selalu dipertahankan tinggi di atas 9 g/dL. Dengan
begitu, maka tumbuh kembang anak menjadi lebih optimal. Pembentukan sel darah
merah tidak efektif pada berbagai organ juga dapat ditekan, sehingga ukuran
limpa dan hati tidak terlalu besar. Selain itu, penyerapan besi secara
berlebihan dari saluran cerna juga dapat ditekan, sehingga penumpukkan besi
dalam tubuh tidak bertambah berat.
tidak bagus dan mudah pecah sehingga terjadi anemia kronis. Oleh karena itu,
transfusi rutin wajib diberikan pada semua pasien thalassemia, terutama
thalassemia mayor. Kadar hemoglobin (Hb)
sebelum transfusi harus selalu dipertahankan tinggi di atas 9 g/dL. Dengan
begitu, maka tumbuh kembang anak menjadi lebih optimal. Pembentukan sel darah
merah tidak efektif pada berbagai organ juga dapat ditekan, sehingga ukuran
limpa dan hati tidak terlalu besar. Selain itu, penyerapan besi secara
berlebihan dari saluran cerna juga dapat ditekan, sehingga penumpukkan besi
dalam tubuh tidak bertambah berat.
Pasien thalassemia mayor dan intermedia mendapat besi berlebih
dari transfusi sel darah merah dan penyerapan saluran cerna, sementara
kemampuan tubuh untuk membuang besi terbatas. Akibatnya, terjadi penumpukkan
besi dalam organ-organ, seperti hati, jantung, pankreas, dan hipofisis
(kelenjar pituitari) yang berfungsi untuk pertumbuhan.
dari transfusi sel darah merah dan penyerapan saluran cerna, sementara
kemampuan tubuh untuk membuang besi terbatas. Akibatnya, terjadi penumpukkan
besi dalam organ-organ, seperti hati, jantung, pankreas, dan hipofisis
(kelenjar pituitari) yang berfungsi untuk pertumbuhan.
Besi tersebut bersifat toksik dan dapat menyebabkan kegagalan
organ. Secara umum pasien Thalassemia meninggal akibat kegagalan organ jantung.
Oleh karena itu, semua pasien thalassemia mayor dan intermedia wajib
mendapatkan obat pengikat (kelasi) besi setiap hari. Hingga saat ini, terdapat
tiga jenis obat kelasi besi tertentu, yaitu deferoksamin, deferiprone,
dan deferasirox.
Deferoksamin digunakan dengan cara
disuntikkan di bawah kulit atau langsung ke pembuluh darah, sementara obat
kelasi besi lainnya digunakan dengan cara diminum.
organ. Secara umum pasien Thalassemia meninggal akibat kegagalan organ jantung.
Oleh karena itu, semua pasien thalassemia mayor dan intermedia wajib
mendapatkan obat pengikat (kelasi) besi setiap hari. Hingga saat ini, terdapat
tiga jenis obat kelasi besi tertentu, yaitu deferoksamin, deferiprone,
dan deferasirox.
Deferoksamin digunakan dengan cara
disuntikkan di bawah kulit atau langsung ke pembuluh darah, sementara obat
kelasi besi lainnya digunakan dengan cara diminum.
Dukungan sosial juga harus diberikan untuk pasien thalassemia.
Pasien sering merasa tidak percaya diri karena perubahan fisik yang dialami,
lebih pendek dibanding teman sebayanya, serta tanda-tanda pubertas yang
munculnya terlambat atau tidak muncul sama sekali. Saat beranjak dewasa, pasien
juga sering khawatir dengan masa depan dan pekerjaannya.
Pasien sering merasa tidak percaya diri karena perubahan fisik yang dialami,
lebih pendek dibanding teman sebayanya, serta tanda-tanda pubertas yang
munculnya terlambat atau tidak muncul sama sekali. Saat beranjak dewasa, pasien
juga sering khawatir dengan masa depan dan pekerjaannya.
 |
| Sumber: photobucket |
Pengobatan kuratif sejauh ini yang paling tepat untuk penderita
thalassemia adalah transplantasi sumsum tulang dan terapi gen. Akan tetapi sayangnya
hingga saat ini kedua penanganan tersebut belum tersedia di Indonesia.
Mengingat biaya yang tidak murah dan kelengkapan peralatan medis yang belum
memadai.
thalassemia adalah transplantasi sumsum tulang dan terapi gen. Akan tetapi sayangnya
hingga saat ini kedua penanganan tersebut belum tersedia di Indonesia.
Mengingat biaya yang tidak murah dan kelengkapan peralatan medis yang belum
memadai.
Bagi orang tua yang ingin anaknya menjalani prosedur
transplantasi sumsum tulang, maka pasien akan dirujuk ke luar negeri dan
otomatis seluruh biaya ditanggung sendiri. Untuk satu pasien anak thalassemia
mayor saja diperkirakan biaya yang harus dikeluarkan oleh pemerintah sebesar
400 juta rupiah per tahun. Biaya ini belum termasuk biaya untuk pemantauan
rutin fungsi organ dan tatalaksana komplikasi. Sementara itu, biaya yang
diperlukan untuk skrining thalassemia hanya 400 ribu rupiah.
transplantasi sumsum tulang, maka pasien akan dirujuk ke luar negeri dan
otomatis seluruh biaya ditanggung sendiri. Untuk satu pasien anak thalassemia
mayor saja diperkirakan biaya yang harus dikeluarkan oleh pemerintah sebesar
400 juta rupiah per tahun. Biaya ini belum termasuk biaya untuk pemantauan
rutin fungsi organ dan tatalaksana komplikasi. Sementara itu, biaya yang
diperlukan untuk skrining thalassemia hanya 400 ribu rupiah.
Oleh karena itu, kita harus menggiatkan upaya skrining
thalassemia di Indonesia.
thalassemia di Indonesia.
Salam Germas,
www.jurnalazhar.com
Mayor sutrisno
December 21, 2019saya Ingin merekomendasikan dan me jelaskan bagi yg baru saja tervonis thalasemia atau yang sudah lama tervonis thalassemia coba Baca sampai habis mungkin bermanfaat.
Tegakkan atau TUNTASKAN diagnosa thalsemianya… Ini penting sekali!… Jangan hanya karena dugaan/suspect thalasemia, kemudian sudah memastikan thalasemia…
1. Sudah konfirm (pasti) hasil labnya menunjukkan thalasemia, bukan hal yg lainnya…
.
2. DAN… Ada dua kali kejadian, hbnya turun dibawah 7… (tanpa diiringi suatu serangan penyakit dari luar)… ini penting sekali, untuk menyaring thalasemia intermediate (yg tak akan bisa dipastikan dengan hasil lab saja! kecuali cek genetik!)
Maksudnya ketika terkena serangan penyakit, thaller intermediate bisa saja hbnya turun dibawah 7 dan perlu bantuan tranfusi, tapi belum tentu perlu rutin berkala!…
3. ATAU… meski Hb diatas 7, adanya salah satu saja, gejala fisik yg jelas dan menyolok, seperti terlambatnya tumbuh kembang, perubahan tulang, limpa atau liver yg membesar, jantung yg bermasalah…
Jadi jika ada (no 1 DAN no 2), ATAU (no 1 DAN no 3)Baru diputuskan masuk 'terapi tranfusi', alias masuk program tranfusi rutin berkala…
.
Sekali diputuskan masuk terapi tranfusi berkala, ATUR JARAK ANTAR TRANFUSINYA
jangan lupa terapi suportif yg lainnya (wajib bagi thalasemia mayor maupun intermediate!) yaitu jaga kecukupan asupan asam folat, vitamin B12, dan vitamin E-nya… untuk apa?
1. karena produksi darah pada thaller mayor/intermediate itu jauh lebih cepat dibanding orang normal, maka bahan dasar pembentukan sel darah, yg salah duanya yaitu asam folat dan vit B12, automatis dibutuhkan banyak itu TAK AKAN terkejar oleh asupan makanan sehari hari!… karena itulah thaller mayor/intermediate itu WAJIB konsumsi tambahan asam folat setiap harinya!…sedang untuk vit B12, karena makanan pokok kita adalah nasi, masih bisa mengandalkan asupan vitB12 dari itu…
Jika kekurangan asam folat dan vit B12, maka kondisi anemianya akan memburuk… Thalasemia PLUS defisiensi asam folat… Hbnya akan turun lebih cepat, atau bagi yg intermediate kesetimbangan hbnya akan drop (sehingga butuh bantuan tranfusi!)…
2. vitamin E adalah pilihan yg cocok untuk thaller mayor/intermediate, karena vitamin C bisa berdampak mempercepat penyerapan zat besi diusus
disamping itu, kinerja organ liver pada thaller mayor/intermediate itu jauh lebih berat dibanding orang normal… artinya .. jika thaller mayor/intermediate lalai menjaga organ livernya, maka kondisi thalasemianya akan memburuk… oleh karena itulah, vitamin liver itu penting buat thaller mayor/intermediate
bagi thaller alpha, ada yg jadi jarang tranfusinya (memang seharusnya begitu!), setelah dia konsumsi rutin asam folat, vitamin E dan vitamin liver usahakan cari yang jenis herbal jangan sintetik karna lebih baik dan aman herbal dari pada sintetik. Dan kami selama ini meme berikan vitamin itu dari dokter yusuf yang berbahan herbal tr baik dari beliau. Kami juga di sarankan oleh teman yang anaknya sudah sembuh.
Alahamdulilah selama ini kosumsi vitamin dari beliau kondisi liver dll jauh lebih baik.
Yang Ingin kosumsi vitamin tr baik seperti kami coba hubungi dokter yusuf nya langsung. Ini nomor beliau 0853-6167-52-32